Nicht-invasive Biomarker bei Endometriose

Nicht-invasive Biomarker sollen Endometriose über messbare Signale in Blut, Menstruationsflüssigkeit, Urin, Speichel, Stuhl, Gewebeabstrichen oder anderen gut zugänglichen Proben erkennbar machen. Die Idee ist medizinisch attraktiv: Ein verlässlicher Test könnte Diagnosen beschleunigen, unnötige Eingriffe vermeiden und Patientinnen mit anhaltenden Beschwerden früher in eine passende Abklärung bringen. Der aktuelle Forschungsstand trägt diese Hoffnung aber nur teilweise. Es gibt viele plausible Kandidaten und einzelne Studien mit sehr guten Leistungswerten, aber noch keinen allgemein anerkannten Test, der Endometriose im Alltag sicher bestätigen oder ausschließen kann (Brulport et al., 2024; Anastasiu et al., 2020; Nisenblat et al., 2016; Gupta et al., 2016).

Kurzfazit

Der wichtigste Punkt ist negativ und praktisch relevant: Ein unauffälliger Blutwert, Speicheltest, Urintest oder Biomarkerbefund schließt Endometriose derzeit nicht zuverlässig aus. Das gilt besonders für frühe, oberflächliche oder atypisch verlaufende Erkrankungen. Klassische Marker wie Cancer-Antigen 125 (CA-125) können bei einem erhöhten Wert den Verdacht stützen, sind aber zu wenig empfindlich, um Endometriose bei normalem Wert auszuschließen (Hirsch et al., 2016; Koninckx et al., 1993; Mol et al., 1998).

Am stärksten ist die Evidenz dort, wo Übersichtsarbeiten viele Einzelstudien zusammenführen: Blut- und Endometrium-Biomarker wurden umfangreich untersucht, erfüllten aber in Cochrane-Reviews nicht stabil die Anforderungen an einen Ersatztest oder Triage-Test für die klinische Diagnostik (Nisenblat et al., 2016; Gupta et al., 2016). Gleichzeitig gibt es moderne Kandidaten, die wissenschaftlich ernst zu nehmen sind: microRNA (miRNA), also kleine regulatorische Ribonukleinsäure-Moleküle (RNA), extrazelluläre Vesikel, Menstruationsflüssigkeit, Methylierungsmuster der Desoxyribonukleinsäure (DNA), Metabolomik, Immunmarker und Mikrobiomprofile (Ravaggi et al., 2024; Moustafa et al., 2020; Peragallo-Papic et al., 2026; Voros et al., 2025; Benkhalifa et al., 2025; Ducreux, 2025; Pandey, 2024; Hicks et al., 2025).

Für Betroffene heißt das: Biomarker sind ein aktives Forschungsfeld, aber kein Ersatz für eine ärztliche Abklärung bei typischen oder anhaltenden Beschwerden. Wenn ein kommerzieller oder experimenteller Test angeboten wird, sollte gefragt werden, ob er unabhängig validiert wurde, welche Endometrioseformen er erkennt, welche Vergleichsgruppen geprüft wurden und was ein negatives Ergebnis praktisch bedeutet.

Was nicht-invasive Biomarker sind

Ein Biomarker ist ein messbarer Hinweis im Körper, der eine Krankheit, einen biologischen Prozess, einen Schweregrad oder ein Therapieansprechen anzeigen kann. Nicht-invasiv bedeutet hier: Die Probe lässt sich ohne Operation und ohne direkte Gewebeentnahme aus dem Bauchraum gewinnen. Typische Beispiele sind Blut, Serum, Plasma, Urin, Speichel, Menstruationsflüssigkeit, Stuhl, Zervixschleim oder Abstriche. Manche Arbeiten untersuchen auch Endometrium, also Gebärmutterschleimhaut. Das ist weniger belastend als eine Bauchspiegelung, aber nicht immer streng nicht-invasiv, weil dafür häufig eine gezielte Probe aus der Gebärmutterhöhle nötig ist (Brulport et al., 2024; Gupta et al., 2016).

Ein guter diagnostischer Biomarker müsste mehr leisten als nur bei Endometriose “anders” zu sein. Er müsste in verschiedenen Laboren, Populationen und Krankheitsformen ähnlich funktionieren. Er müsste Endometriose von gesunden Kontrollen, aber auch von anderen Ursachen für Beckenschmerz, Blutungsstörungen, Unfruchtbarkeit, Adenomyose, Myomen, Entzündungen oder funktionellen Schmerzen unterscheiden. Außerdem müsste klar sein, ob der Test oberflächliche peritoneale Endometriose, ovarielle Endometriome, tiefe infiltrierende Endometriose oder Adenomyose erkennt. Genau daran scheitern viele Kandidaten bisher: Sie sind biologisch plausibel, aber klinisch noch nicht ausreichend robust (Brulport et al., 2024; Anastasiu et al., 2020; Gupta et al., 2016).

Warum Endometriose diagnostisch schwer zu fassen ist

Endometriose ist keine einzelne, gleichförmige Veränderung. Läsionen können oberflächlich, tief infiltrierend, ovariell als Endometriom oder in Kombination mit Adenomyose auftreten. Symptome und Befunde passen nicht immer sauber zusammen: Manche Menschen haben starke Schmerzen bei kleinen Läsionen, andere haben ausgedehnte Befunde mit weniger Schmerzen. Zusätzlich überschneiden sich Beschwerden mit Reizdarm, Blasenbeschwerden, Beckenbodenproblemen, Entzündungen, Myomen, Adenomyose und anderen gynäkologischen oder nicht-gynäkologischen Erkrankungen.

Diese Heterogenität macht Biomarker schwierig. Ein Marker, der Entzündung anzeigt, kann auch bei anderen entzündlichen Erkrankungen auffällig sein. Ein Marker, der ovarielle Endometriome gut erkennt, kann oberflächliche Endometriose verfehlen. Ein Marker, der in einer spezialisierten Operationskohorte gut aussieht, kann in einer Hausarzt- oder Gynäkologiepraxis schwächer abschneiden, weil dort viele Menschen mit ähnlichen Beschwerden, aber anderer Ursache getestet werden. Diagnostische Verzögerungen sind deshalb nicht nur ein organisatorisches Problem, sondern spiegeln auch echte biologische und klinische Unsicherheit wider (Husby et al., 2003; Soketang et al., 2024).

Bildgebung bleibt ein wichtiger Vergleichsmaßstab. Transvaginaler Ultraschall und Magnetresonanztomografie (MRT) können insbesondere Endometriome und tiefe infiltrierende Endometriose erfassen, sind aber bei oberflächlicher peritonealer Endometriose begrenzt. Biomarker müssten daher nicht nur “irgendein Signal” zeigen, sondern einen konkreten klinischen Zusatznutzen gegenüber Anamnese, Untersuchung, Ultraschall und MRT belegen (Nisenblat et al., 2016; Guerriero et al., 2018; Tong et al., 2024).

Klassische Blutmarker, vor allem CA-125

CA-125 ist der bekannteste Laborwert im Endometriose-Kontext. Er wird von eutopem und ektopem Endometrium exprimiert und kann bei fortgeschrittener Endometriose, während der Menstruation oder bei anderen gynäkologischen Situationen erhöht sein (Koninckx et al., 1993). Seine Stärke ist eher die Spezifität als die Sensitivität. Sensitivität bedeutet: Wie oft wird ein Test bei Menschen positiv, die die Erkrankung wirklich haben? Spezifität bedeutet: Wie oft bleibt der Test bei Menschen negativ, die die Erkrankung nicht haben? In einer Metaanalyse mit 22 Studien und 3.626 Teilnehmenden hatte Serum-CA-125 bei einem Grenzwert von mindestens 30 units/ml eine hohe gepoolte Spezifität von 93 Prozent, aber nur eine gepoolte Sensitivität von 52 Prozent (Hirsch et al., 2016).

Das ist klinisch entscheidend. Ein deutlich erhöhter CA-125-Wert kann den Verdacht auf Endometriose stützen, besonders bei moderater oder schwerer Erkrankung. Ein normaler Wert ist aber kein Entwarnungssignal. Wenn die Sensitivität nur etwa die Hälfte der Fälle erfasst, bleiben viele Betroffene trotz Erkrankung unauffällig. Ältere Arbeiten kamen ähnlich zu dem Ergebnis, dass CA-125 bei fortgeschrittener Erkrankung besser funktioniert als bei frühen Stadien und als alleiniger Suchtest nicht genügt (Mol et al., 1998; Bedaiwy & Falcone, 2004).

Interessant ist, dass CA-125 je nach Probe unterschiedlich abschneiden kann. Eine systematische Übersicht zu Menstruationsflüssigkeit berichtet für CA-125 in Menstruationsflüssigkeit bei chronischen Beckenschmerzen eine Sensitivität von 89,3 Prozent und eine Spezifität von 96,3 Prozent bei einem definierten Schwellenwert. In derselben Population schnitt Serum-CA-125 deutlich schwächer ab (Watrowski et al., 2026). Das ist ein wichtiger Hinweis: Der Marker selbst ist nicht automatisch “gut” oder “schlecht”; Probenart, Zeitpunkt, Vergleichsgruppe und Testschwelle bestimmen stark, wie nützlich er ist. Trotzdem bleibt auch diese Menstruationsflüssigkeits-Evidenz vorerst ein Forschungsbefund, nicht automatisch ein Routine-Test.

RNA, microRNA und epigenetische Marker

RNA ist Ribonukleinsäure, also ein Molekül, das Informationen aus der DNA in zelluläre Prozesse übersetzt oder diese Prozesse reguliert. miRNA sind kurze RNA-Stücke, die beeinflussen können, welche Gene stärker oder schwächer aktiv sind. Weil Endometriose Entzündung, Hormonantwort, Gewebeumbau, Nervenwachstum und Immunprozesse verändert, sind miRNA und andere RNA-Muster biologisch plausible Biomarker.

Serum-miRNA gehören zu den besser untersuchten modernen Kandidaten. Eine prospektive Studie mit Serumproben von 100 Frauen vor gynäkologischer Operation fand, dass mehrere miRNA bei Endometriose erhöht oder erniedrigt waren. Einzelne miRNA erreichten in ROC-Analysen eine Fläche unter der Kurve, also area under the curve (AUC), zwischen 0,68 und 0,92; ein kombinierter Random-Forest-Klassifikator erreichte in einem unabhängigen Validierungsdatensatz eine AUC von 0,94 (Moustafa et al., 2020). AUC fasst zusammen, wie gut ein Test zwei Gruppen trennt: 0,5 entspricht etwa Zufall, 1,0 wäre perfekte Trennung. Solche Werte sind vielversprechend, aber sie ersetzen nicht die Frage, ob derselbe Test in unabhängigen, alltagsnahen Populationen mit ähnlicher Genauigkeit funktioniert.

Eine retrospektive multizentrische Studie untersuchte 754 humane miRNA-Ziele im Serum und fand unter anderem hochregulierte miR-1249, miR-145-5p, miR-486-5p, miR-485-3p und miR-26a-5p sowie herunterregulierte miR-23a-3p. Die Studie betont zugleich, dass bislang kein spezifisches miRNA-Panel klinisch validiert ist (Ravaggi et al., 2024). Das ist die zentrale Spannung der RNA-Forschung: Viele Signaturen sehen plausibel aus, aber die Übersetzung in einen verlässlichen Test ist noch nicht abgeschlossen.

Auch Gewebe- und Subtyp-Signaturen sind relevant. Eine RNA-Expressionsanalyse fand Unterschiede zwischen ovarieller, peritonealer und tiefer Endometriose und identifizierte unter anderem ANGPTL7 und PLA2G5 als mögliche subtypspezifische Marker (Lisa et al., 2026). Solche Befunde können erklären, warum ein einzelner Test alle Endometrioseformen wahrscheinlich schwer erfassen wird. Wenn biologische Programme je nach Subtyp unterschiedlich sind, könnte ein künftiger Test eher aus einem Panel bestehen als aus einem einzelnen Wert.

Epigenetische Marker betrachten nicht die DNA-Sequenz selbst, sondern chemische Markierungen, die Genaktivität beeinflussen können. Eine systematische Übersicht beschreibt DNA-Methylierungsveränderungen als möglichen Bestandteil der Endometriose-Pathogenese und als Ansatz für Diagnostikentwicklung (Ducreux, 2025). Eine Studie zu zellfreier DNA und Methylierungsprofilen fand bei 78 jungen Frauen höhere zellfreie DNA-Spiegel und unterschiedliche Methylierungsmuster in neun Zielgenen bei Endometriose (Benkhalifa et al., 2025). Gleichzeitig zeigte eine andere Studie mit 111 Teilnehmenden, dass zirkulierende zellfreie endometriale DNA während der Menstruation oder bei Endometriose nicht erhöht war und dort kein diagnostisches Potenzial zeigte (Yuwono, 2022). Genau solche widersprüchlichen Befunde sind wichtig: Sie zeigen, dass ein biologisch plausibler Marker nicht automatisch klinisch zuverlässig ist.

Proteine, Zytokine, Immunmarker und Stoffwechselmarker

Protein- und Immunmarker waren schon früh ein Schwerpunkt der Endometriose-Diagnostik. Neben CA-125 wurden Interleukine, Tumornekrosefaktor-alpha, Nervenmarker, Proteomprofile und andere Laborparameter untersucht. Ein älterer Laborreview berichtete für einzelne Marker wie IL-6 und TNF-alpha hohe Sensitivitäten, aber solche Befunde haben sich nicht als einfache Routine-Diagnostik durchgesetzt (Bedaiwy & Falcone, 2004). Die Cochrane-Übersicht zu Blutmarkern ist hier die nüchterne Gegenposition: 141 Studien mit 15.141 Teilnehmenden und 122 Blut-Biomarkern reichten nicht aus, um einen Blutmarker konsistent als Ersatz- oder Triage-Test zu empfehlen (Nisenblat et al., 2016).

Neuere Arbeiten verschieben den Fokus von Einzelmarkern zu Mustern. Metabolomik untersucht kleine Stoffwechselprodukte, Proteomik viele Proteine gleichzeitig, und Machine-Learning-Ansätze suchen Kombinationen, die einzelne Messwerte übertreffen. Eine Metabolomik-Arbeit beschrieb unter anderem D-Mannosamin, D-Galacturonsäure und 3-Chloro-L-tyrosin als wichtige Merkmale in einem prädiktiven Modell und diskutierte Follikelflüssigkeitsmetaboliten als mögliches Werkzeug bei IVF-Patientinnen (Pandey, 2024). Ein lipidstoffwechselbezogener Machine-Learning-Ansatz identifizierte mögliche diagnostische Marker und molekulare Subtypen, bleibt aber klar discovery-stage, also im Stadium der Entdeckung und Hypothesengenerierung (Guo et al., 2025).

Immunologische Signaturen passen gut zur Endometriosebiologie, weil Läsionen mit Entzündung, Immunzellaktivität und Gewebeumbau verbunden sind. Menstruationsflüssigkeit zeigte in einer Studie Unterschiede in TH17-Zellen, Makrophagen-Signalwegen und Zytokinen (Miller et al., 2022). Eine andere Arbeit zu klinischem Management und NET-bezogenen Genen identifizierte CEACAM1, FOS, PLA2G2A und THBS1 als potenzielle diagnostische Biomarker und sah den größten Nutzen eher in Kombination mit etablierten Markern wie CA-125 (Soketang et al., 2024). Das spricht gegen die Vorstellung eines einzelnen magischen Blutwertes und eher für mehrdimensionale Panels.

Mikrobiomprofile sind ein weiteres neues Feld. Eine prospektive Kohortenstudie untersuchte orale, vaginale und Stuhlproben und fand 36 mikrobielle Merkmale, die sich zwischen Gruppen unterschieden. Gleichzeitig gab es keine signifikanten Unterschiede in den Vaginalproben zwischen den Kohorten, die Stichprobe war moderat und Confounder wie Zyklusphase, Hormone, Antibiotika, Probiotika oder Supplemente waren relevante Einschränkungen (Hicks et al., 2025). Das macht Mikrobiomdaten interessant, aber noch nicht klinisch entscheidungsreif.

Menstruationsblut, Urin, Speichel und andere Probenarten

Menstruationsflüssigkeit ist besonders plausibel, weil sie lokales Gewebe, Immunzellen, extrazelluläre Vesikel, RNA, Proteine und Entzündungssignale näher am Krankheitsort enthalten kann als peripheres Blut. Eine systematische Übersicht fand mehrere auffällige Leistungswerte: Menstruationsflüssigkeits-CA-125, Aromatase-mRNA, SF-1, HSD17B2, TGF-beta1 und IGFBP1-basierte Dezidualisierungstests erreichten in einzelnen Studien hohe AUC-, Sensitivitäts- und Spezifitätswerte (Watrowski et al., 2026). Die Autorinnen und Autoren betonen aber, dass diese Werte als Proof-of-Concept zu verstehen sind. Das bedeutet: Sie zeigen, dass ein Ansatz funktionieren könnte, aber noch nicht, dass er im Routinealltag zuverlässig funktioniert.

Extrazelluläre Vesikel sind kleine membranumhüllte Partikel, mit denen Zellen Moleküle wie miRNA, Proteine und Lipide transportieren. In Menstruationsflüssigkeit abgeleitete kleine extrazelluläre Vesikel werden als potenzielles Reservoir für Endometriose-Signaturen beschrieben; eine Transkriptomkohorte mit nur drei Kontrollen und drei Endometriosepatientinnen zeigt aber auch die Grenzen dieser frühen Daten (Peragallo-Papic et al., 2026). Eine Übersicht zu extrazellulären Vesikeln diskutiert Serum, Plasma, Menstruationsblut, Follikelflüssigkeit und Uterusflüssigkeit, betont jedoch Standardisierung, Kontrolle der Zyklusphase und Validierung als Voraussetzungen für klinische Übersetzung (Voros et al., 2025).

Urin, Speichel, Stuhl, Zervixschleim und Abstriche sind attraktiv, weil sie wiederholt und vergleichsweise niedrigschwellig gewonnen werden können. Die systematische Multi-Tissue-Übersicht fand aber gerade diese gut zugänglichen Kompartimente noch deutlich unteruntersucht, obwohl sie diagnostisch relevant sein könnten (Brulport et al., 2024). Narrative Übersichten diskutieren Speichel-miRNA, blutbasierte cfDNA-Methylierung und zervikale Mikrobiomprofile als frühe Diagnoseansätze (Gaia-Oltean, 2025). Diese Ansätze sollten derzeit als Forschungsrichtungen verstanden werden, nicht als gesicherte klinische Abkürzung.

Wie gut die Tests wirklich trennen

Bei diagnostischen Tests sind drei Begriffe zentral. Sensitivität sagt, wie viele Erkrankte erkannt werden. Spezifität sagt, wie viele Nicht-Erkrankte korrekt unauffällig bleiben. AUC, die area under the curve, fasst die Trennschärfe eines Tests über verschiedene Schwellenwerte zusammen. Ein Test mit hoher Spezifität, aber niedriger Sensitivität kann bei positivem Ergebnis hilfreich sein, verfehlt aber viele Erkrankte. Ein Test mit hoher Sensitivität, aber niedriger Spezifität kann als Suchtest hilfreich sein, führt aber zu vielen falsch positiven Befunden.

CA-125 zeigt genau dieses Problem: Bei höheren Grenzwerten kann die Spezifität hoch sein, während die Sensitivität zu niedrig bleibt, um Endometriose sicher auszuschließen (Hirsch et al., 2016). miRNA-Modelle und Menstruationsflüssigkeitsmarker können in einzelnen Studien hohe AUC-Werte erreichen (Moustafa et al., 2020; Watrowski et al., 2026). Der entscheidende Schritt ist aber externe Validierung: Funktioniert der Test in einer neuen Gruppe, die nicht zur Entwicklung des Modells verwendet wurde? Funktioniert er bei Menschen mit ähnlichen Symptomen, aber anderer Diagnose? Funktioniert er bei verschiedenen Zyklusphasen, unter hormoneller Therapie, bei Jugendlichen, bei Adenomyose, bei Endometriomen, bei tiefer Endometriose und bei oberflächlicher Endometriose?

Ein weiteres Problem ist Spektrum-Verzerrung. Wenn eine Studie stark erkrankte Operationspatientinnen mit gesunden Kontrollen vergleicht, kann ein Marker hervorragend aussehen. In der Praxis geht es aber oft um Menschen mit unklaren Schmerzen, Blutungsstörungen, Kinderwunsch, Reizdarm-ähnlichen Beschwerden oder bereits begonnener Hormontherapie. Ein diagnostischer Test muss in genau dieser schwierigen Wirklichkeit bestehen.

Warum noch kein Test die Diagnostik ersetzt

Die vorsichtige Schlussfolgerung beruht nicht auf Mangel an Forschung, sondern auf der Qualität und Heterogenität der vorhandenen Forschung. Die Cochrane-Übersicht zu Blutmarkern fand trotz 141 Studien und 122 untersuchten Markern keinen Marker, der konsistent genug für klinische Anwendung außerhalb von Forschungskontexten war (Nisenblat et al., 2016). Die Cochrane-Übersicht zu endometrialen Markern fand zwar vielversprechende Kandidaten wie PGP 9.5, endometriales Proteom, 17betaHSD2, IL-1R2, Caldesmon und neurale Marker, sah aber insgesamt nicht genug Evidenz, um einen endometrialen Test für die klinische Diagnostik zu empfehlen (Gupta et al., 2016).

Der häufigste Grund ist nicht, dass alle Marker biologisch falsch wären. Viele sind plausibel. Das Problem ist die Translation: kleine Kohorten, unterschiedliche Referenzstandards, verschiedene Laborverfahren, uneinheitliche Schwellenwerte, unzureichende Verblindung, unterschiedliche Kontrollgruppen, fehlende Replikation, unklare Subtypen und zu wenig externe Validierung. Hinzu kommt, dass Endometriose selbst mehrere Phänotypen umfasst. Ein universeller Marker für alle Formen könnte unrealistisch sein; wahrscheinlicher sind Panels, die Diagnose, Subtyp, Aktivität, Schmerzmechanismen oder Fertilitätsaspekte getrennt betrachten (Brulport et al., 2024; Lisa et al., 2026; Anastasiu et al., 2020).

Auch Anti-Müller-Hormon (AMH) und antraler Follikelcount sind keine allgemeinen Endometriose-Diagnosetests. Sie können im Kontext von Ovarreserve, Endometriomen, Operationen und Kinderwunsch wichtig sein, beantworten aber eine andere Frage als “Habe ich Endometriose?” (Seyhan et al., 2015; Younis et al., 2024). Das ist praktisch relevant, weil Laborwerte im Endometriose-Kontext leicht überinterpretiert werden können.

Was Betroffene daraus praktisch mitnehmen können

Bei Beschwerden, die zu Endometriose passen, sollte ein negativer Biomarker-Test nicht dazu führen, Beschwerden als “nicht körperlich” abzutun oder weitere Abklärung zu beenden. Typische Konstellationen sind starke Regelschmerzen, chronische Beckenschmerzen, Schmerzen beim Sex, Darm- oder Blasenschmerzen zyklusabhängig, Schmerzen beim Stuhlgang, unerfüllter Kinderwunsch oder wiederkehrende Beschwerden trotz unauffälliger Basisdiagnostik. Ein Biomarker kann derzeit höchstens ergänzen, nicht ersetzen.

Wenn ein Test angeboten wird, sind konkrete Fragen sinnvoll:

• Wurde der Test in einer unabhängigen Kohorte validiert, die nicht zur Testentwicklung genutzt wurde?
• Wurde gegen andere Ursachen ähnlicher Beschwerden getestet, nicht nur gegen gesunde Kontrollen?
• Welche Endometrioseformen erkennt der Test: oberflächlich, ovarian, tief infiltrierend, Adenomyose?
• Wie hoch sind Sensitivität und Spezifität, und bei welchem Schwellenwert?
• Was bedeutet ein negatives Ergebnis praktisch?
• Wurde der Test unter hormoneller Therapie, in verschiedenen Zyklusphasen und bei unterschiedlichen Altersgruppen geprüft?
• Gibt es eine Leitlinie oder Fachgesellschaft, die den Test für den Routineeinsatz empfiehlt?

Bis solche Fragen zufriedenstellend beantwortet sind, bleiben Anamnese, gynäkologische Untersuchung, qualifizierter Ultraschall, bei Bedarf MRT und eine individuelle Entscheidung über weitere Diagnostik wichtiger als ein isolierter Laborwert (Soketang et al., 2024; Nisenblat et al., 2016; Guerriero et al., 2018; Tong et al., 2024).

Offene Forschungsfragen

Die Forschung bewegt sich wahrscheinlich in Richtung kombinierter Modelle. Ein einzelnes Molekül wird Endometriose vermutlich nicht vollständig abbilden. Realistischer sind Panels aus RNA, Proteinen, Immunmarkern, epigenetischen Signaturen, Metaboliten, Menstruationsflüssigkeitsdaten, Mikrobiomprofilen und klinischen Merkmalen. Solche Modelle müssen aber transparent, reproduzierbar und unabhängig validiert sein. Besonders wichtig sind Studien mit symptomatischen Kontrollgruppen, klaren Subtypen, dokumentierter Zyklusphase, Hormonstatus, Medikamenten, Alter, Begleiterkrankungen und standardisierten Laborverfahren.

Mehr Forschung wird auch zu negativen Befunden gebraucht. Die zellfreie-DNA-Forschung zeigt, warum: Eine Studie findet erhöhte cfDNA und Methylierungssignaturen, eine andere findet keine diagnostische Erhöhung zellfreier endometrialer DNA (Benkhalifa et al., 2025; Yuwono, 2022). Solche Widersprüche sind kein Scheitern, sondern der normale Weg von einem interessanten Signal zu einem belastbaren Test. Erst wenn ein Marker über verschiedene Gruppen hinweg stabil bleibt und eine klinische Entscheidung verbessert, ist er mehr als ein Forschungsbefund.

Die stärkste patientennahe Hoffnung liegt derzeit bei gut validierten, niedrigschwelligen Probenarten wie Menstruationsflüssigkeit, Blut, Speichel oder Urin. Die stärkste wissenschaftliche Vorsicht lautet: hohe AUC-Werte in frühen Studien dürfen nicht mit klinischer Einsatzreife verwechselt werden. Ein guter Endometriose-Test müsste nicht nur auffällige Biologie zeigen, sondern Diagnosen schneller, sicherer und gerechter machen, ohne Menschen mit negativem Ergebnis fälschlich zu beruhigen.

Quellen

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